Gene causador de doença neurodegenerativa em cães é estudado em humanos

Pesquisadores afirmaram que este mesmo gene pode ser responsável por uma doença rara e fatal conhecida como Kufs

Pesquisadores da North Carolina State University, nos Estados Unidos, ajudaram a localizar e identificar um gene responsável por uma doença neurodegenerativa fatal que afeta cães da American Staffordshire Terrier. Este mesmo gene pode ser responsável por uma doença similar rara e fatal em seres humanos. A descoberta levará a um melhor diagnóstico da doença em cães e é o primeiro passo para trabalhar em direção a uma cura também para os humanos.
A professora de neurologia, Natasha Olby, fez parte de uma equipe multi-nacional de pesquisadores que localizou o gene responsável por uma variante da Lipofuscinoses Ceróides Neuronal (LCN), uma família de doenças que resultam em deterioração mental e motor - e, eventualmente, na morte de cães.
LCN, embora raras em humanos, são mais comuns em crianças, embora uma forma conhecida como doença Kufs, possa ocorrer na fase adulta. Neste caso, os neurônios dentro do cérebro morrem gradualmente, causando perda de visão, epilepsia, demência e perda de coordenação.
Olby viu o primeiro caso de uma versão canina de LCN em idade adulta em American Staffordshire terriers, em 2000. Durante os anos seguintes, ela descobriu que a doença era um problema generalizado e hereditário da raça, afetando um em cada 400 cães registrados. A doença mata os neurônios do cerebelo, que controla o equilíbrio. Com o tempo, diminui o cerebelo, o controle motor se deteriora, e o animal morre ou é eutanasiado.
"A doença se tornou tão predominante, porque era uma doença recessiva, com início tardio", diz Olby. "Os portadores de uma única cópia do gene mutante nunca desenvolvem sintomas, e cães com duas cópias do gene podem não apresentar sintomas até cinco ou seis anos de idade."
Através da análise genética, o grupo foi capaz de localizar o gene específico - uma mutação totalmente nova ainda não encontrada em pessoas. De acordo com Olby, a natureza inovadora da mutação significa que os investigadores podem, agora, testar amostras de seres humanos com LCN para determinar se esta mesma mutação causa a doença Kufs nas pessoas.
"A doença canina é um bom modelo do formulário humano adulto da doença", diz Olby. "Nós esperamos que esta descoberta forneça insights sobre o desenvolvimento desta doença."

Fonte: Isaúde

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